2020年01月24日 星期五
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遗传代谢性疾病

    什么是遗传代谢性疾病?
 

    它是由于基因突变导致不同的酶活性消失或减低,从而使其所催化的生化反应发生阻滞,表现为合成或分解代谢异常,而出现相应病理和临床症状。此类疾病预后差。常见有溶酶体贮积症、肾上腺脑白质营养不良和糖蛋白病(如高雪氏病、天冬酰氨基葡萄糖尿症等)。
 

    什么是溶酶体贮积症?
 

    它是一组遗传代谢性疾病,包括50种疾病。它是由于溶酶体中酸性水解酶缺陷或溶酶体酶定位、激活蛋白、膜蛋白、胆固醇及其他脂质的转运缺陷,造成不能降解的底物再溶酶体内积聚。具体疾病包括:粘多糖、粘脂质贮积症、神经鞘脂贮积症(包括GM1神经节苷脂贮积症、GM2神经节苷脂贮积症、戈谢病、尼曼-匹克、异染性脑白质营养不良和球形细胞脑白质营养不良)、糖原贮积症。此类疾病可采用酶替代和造血干细胞移植治疗。造血干细胞移植可以从根本上根治此病。
 

    何为粘多糖病及其治疗?
 

    它是是一种因酸性粘多糖降解酶缺乏,使得粘多糖不能完全降解,致使产物在体内堆积所致的遗传代谢性疾病。根据不同酶的缺陷可将该病分为8型,其中Ⅰ型Hurler综合征是最典型,症状最严重,常于10岁前因心功能不全或肺部感染而死亡。异基因造血干细胞移植是粘多糖病最有效的治疗手段。自1981年国外首例粘多糖I型儿童异基因造血干细胞移植获得成功。
 

    何为肾上腺脑白质营养不良及其治疗?
 

    肾上腺脑白质营养不良是由于饱和极长链脂肪酸在过氧化酶体内β-氧化障碍所致极长链脂肪酸在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组织内大量聚积而引起的中枢神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩或发育不良。临床主要表现为智能障碍、抽搐、共济失调、痉挛性瘫痪、肾上腺皮质功能不全等。95%是男性,为X连锁性。通过补充Lorenzo油能使血中极长链脂肪酸恢复正常,但临床却未见神经系统症状的改善。故该油对ALD的疗效尚难肯定。目前通过造血干细胞移植可以纠正极长链脂肪酸的代谢异常。1990年国外实施了第1例8岁男孩骨髓移植,2年后患儿的神经系统症状消失了。
 

    慢性肉芽肿病(CGD)
 

    是一种少见的遗传性疾病,分X连锁CGD和常染色体隐性遗传CGD。是由于中性粒细胞和单核细胞内还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶复合物的基因突变而导致某些成分缺失和减少,使得机体不能有效地产生具有杀菌活性的超氧阴离子及其代谢产物,导致患儿幼年起病,常以反复发作致命性细菌或真菌感染导致腹泻、生长困难和肺部炎症性损害,预后多差,程度依分类不同而不同。X连锁CGD常发病早、预后更差,通常在第一年发病的患儿的长期存活比婴儿后发病者预后更差。 
 

 

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